基因检测能否预测您是否会患上2型糖尿病

当我下班回到家时，我惊讶地发现我的丈夫和三个孩子坐在电视机前看新闻。他们刚刚了解到，直接面向消费者的基因检测公司23andMe 现在正在提供一份报告，评估客户患 2 型糖尿病的风险。“是真的吗?” 我丈夫问。“他们现在可以研究我的基因并预测我是否会患上 2 型糖尿病吗?”

作为正在探索如何将基因检测整合到传统家庭医学中的初级保健医生——我们现在将这种组合称为精准医学——我很高兴能够解释这份新报告背后的科学以及在当前使用 23andMe 新糖尿病风险评分的障碍临床护理。

作为一名家庭医生，我很想确定我的患者患糖尿病的风险最高，因为这是一种非常昂贵且使人衰弱的疾病，会导致许多健康后果，例如肾功能衰竭、心脏病、疼痛性神经病变和截肢。仅在，就有超过3000 万人患有 2 型糖尿病，其中720 万未被诊断且不了解自己的病情。另有8410 万 18 岁以上的成年人处于高风险并被认为是糖尿病前期。那么 23andMe 是如何计算这个风险评分的，它会帮助数百万不知道自己健康状况的人吗?

计算 2 型糖尿病的风险

当我的家人坐下来享用富含碳水化合物的面、我著名的香蒜比萨卷和沙拉时，我解释了这种直接面向消费者的测试服务如何计算这种由饮食相互作用引起的复杂疾病的风险、环境和数以千计的基因。

23andMe 正在计算的拼图部分称为“多基因风险评分”，即我们与生俱来的患某些疾病或病症的可能性。

多基因风险评分不是基于单个基因或突变。相反，这些计算着眼于分散在我们基因组中的数千个小变异的累积效应。并非所有变化都会造成有害影响，有些变化是有益的，可以促进健康，降低患糖尿病的几率。这些变异中的每一种都可能不会对我们的健康产生重大影响，但它们加起来会增加患某些类型疾病的风险。据 23andMe 称，2 型糖尿病的多基因风险评分是基于对消费者共享 DNA 的研究。

公司正在收集的 DNA 数据不仅仅是将结果报告给消费者;大约 250 万 23andMe 客户同意允许公司使用他们的 DNA 进行研究。那么这个多基因风险评分能否告诉我们我们患糖尿病等疾病的可能性或易感性增加了?

简短的回答是肯定的。

随着基因组学的进步和来自公众的大型遗传数据存储库，科学家们现在已经确定了某些遗传变异如何提高或降低特定疾病的风险，并使用这些关联来计算风险评分。在去年 2018 年发表在 Nature Genetics 上的一篇文章中，研究人员报告了多基因风险评分，可识别出患2 型糖尿病风险高达三倍的个体。这个数字确实引起了我家人的注意。这意味着，如果您作为人患某种特定疾病的平均风险是 100 分之 1，那么您的新风险可能会增加到 100 分之 3。

多基因风险：只是等式的一部分

虽然您的基因实际上可能会告诉您患糖尿病的风险更高，但这并不是全部。除了遗传易感性，重要的是要考虑个人的环境。

谈到糖尿病，环境因素主要是营养和活动。当我不给家人吃面时，我通常提倡的低糖和低碳水化合物饮食以及积极的生活方式可以克服我们患糖尿病的遗传倾向。它还可以在诊断后控制糖尿病。

关键问题是，当研究人员和医生在将更多的基因数据纳入医疗保健时争论不休时，个人将如何应对得知他们在遗传上易患糖尿病?他们是否会利用这些知识来实施和维持减轻这种风险所必需的生活方式改变?

像这样的生活方式改变并不容易。许多人在新年许下更多锻炼和减肥的承诺，但仅仅过了两个月，大约80% 的人未能坚持这些决心。我们还不知道基因知识是否会激励人们致力于新的生活方式。

每年一次的体检不会检测到正在发展的糖尿病吗?

您可能想知道：我的初级保健医生不能订购实验室测试来衡量我的整体健康状况并检测正在发展的糖尿病吗?

这是一个很好的观点。有测试来测量 2 型糖尿病。常规筛查测试可能包括监测空腹血糖;测量血红蛋白 A1c，偶尔测量空腹胰岛素水平。

不幸的是，当这些生物标志物开始显示出与糖尿病前期或糖尿病发作一致的变化时，疾病过程已经开始。

筛查测试使我们能够对疾病的发展做出反应，但基因测试可能有助于完全预防疾病的发作。多基因风险评分的前景及其对健康的影响令人兴奋，因为它将重点从诊断转移到了预防。

但这并不意味着我会推荐 23andMe 糖尿病评分而不是常规的实验室 A1c 测试。虽然多基因风险评分测试令人兴奋和性感，但它尚未准备好用于黄金时段的临床护理。这是因为许多医疗保健提供者不知道如何使用此类技术。

遗传风险评分的障碍

将遗传学整合到初级保健中仍然存在挑战。负责监督这些测试的政府机构食品和药物管理局已经确定，临床决策不能仅仅依赖于直接面向消费者的基因检测结果，如糖尿病报告，并且该结果必须在临床试验中得到临床验证。处理常规测试的实验室。

目前，还没有 FDA 批准的糖尿病临床多基因风险评分测试可供医疗保健提供者普遍使用。此外，在电子健康记录中没有定义的空间来存储此类基因数据。医疗保健系统也缺乏循证算法来指导提供者如何在临床护理中使用数据。

那么，您如何处理多基因风险评分?我建议您在收到此测试结果时与您的 PCP 分享。即使您的医生此时无法使用该测试，也无法订购其临床对应物，但您可以持续讨论如何通过定期锻炼和更好的食物选择来改善您的健康，并继续您预定的预防性医疗保健。

请记住，下次您的医生说要吃好并锻炼时，这可能不仅仅是好的建议，而且实际上是对您健康的精准医学处方。